Malattie rare: facciamo luce sul lipedema

Una panoramica su una malattia rara del tessuto adiposo sottocutaneo prettamente femminile

Di Giada La Placa

Il lipedema è una patologia rara del tessuto adiposo sottocutaneo (SAT) rappresentata da un aumento e una struttura anomala del grasso, che può causare dolore e disagio significativi nelle pazienti. Le statistiche indicano che è spesso confuso con il linfedema o l’obesità semplice, con una prevalenza sorprendentemente bassa; le stime suggeriscono una frequenza di 1 su 72.000 nella popolazione generale, con assoluta rarità negli uomini.

Gli aspetti genetici sembrano avere un ruolo importante, con una possibile ereditarietà dominante legata al cromosoma X, limitato al sesso femminile. La condizione è classificata
in diversi stadi, considerando la qualità della pelle, la presenza di fibrosi, noduli, lipomi, angiolipomi, l’inibizione della mobilità e la coesistenza di linfedema.
Il lipedema è caratterizzato dalla compromissione della funzione dei vasi linfatici, portando all’accumulo di liquido linfatico, che, a lungo termine, può causare fibrosi, ulteriore
deposito di grasso, edema non compressibile caratterizzato dal segno di Stemmer.
Sono stati identificati (Michelini S. et al, 2020 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7503355/) geni specifici, come il gene AKR1C1, nella regolazione dei livelli degli ormoni steroidei, indicando una base genetica
per l’accumulo di SAT. Altri studi, come quello condotto da Di Renzo L. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32271442/ hanno evidenziato il ruolo del polimorfismo del
gene IL-6, sottolineando l'eterogeneità della malattia.

Gli approcci terapeutici, come cambiamenti nello stile di vita o diete, spesso risultano inefficaci per il SAT. L’esercizio fisico, in particolare la terapia acquatica, ha dimostrato
alcuni effetti positivi nella gestione del lipedema, nonostante la sfida della microcircolazione alterata e del dolore associato.
Il nostro gruppo di lavoro in uno studio guidato da Di Renzo L. et al nel 2021 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/33504026/ ha ipotizzato un approccio con una dietetica modificata in stile mediterraneo (mMeD) basata sugli alimenti come frutta, verdura, legumi, cereali integrali, olio extravergine di oliva, pesce e latticini, a basso contenuto di grassi, risaltando micronutrienti noti per modulare lo stress ossidativo e l’infiammazione, come ad esempio polifenoli, tocoferoli, resveratrolo, vitamina C, vitaminaA.
Ci auguriamo che ulteriori studi futuri metteranno in luce aspetti ancora sconosciuti innovativi ed in grado di migliorare la qualità della vita di queste pazienti.